Doenças raras: teste do pezinho ampliado é fundamental para o diagnóstico precoce

A Deputada Federal Mariana Carvalho foi uma das defensoras, na Câmara, da ampliação do teste do pezinho. Um Projeto de Lei aprovado pelos Deputados, com o voto favorável da parlamentar de Rondônia, pretende garantir, pelo SUS, o teste ampliado, que poderá detectar mais de 70 doenças em recém-nascidos. O exame atual oferecido pela rede pública pesquisa apenas 6 delas. 

O  teste do pezinho é obrigatório e gratuito em todo o território nacional e tem como objetivo a prevenção e o diagnóstico precoce de doenças. Mas, o teste ampliado é realizado apenas na rede particular. Se o PL 5043/20 for aprovado pelos senadores e sancionado pelo Presidente da República, o SUS deverá ofertá-lo. 

Atualmente, o teste oferecido pelo sistema público busca identificar as seguintes doenças: Fenilcetonúria; Hipotireoidismo Congênito;Doença Falciforme e Hemoglobinopatias; Fibrose Cística; Hiperplasia Adrenal Congênita; Deficiência de Biotinidase.

Pelo projeto, que prevê a inclusão escalonada de doenças a serem pesquisadas, o teste do pezinho também identificará em uma primeira fase: a toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias, além das já previstas atualmente; em uma segunda etapa será a vez das galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos; na terceira etapa: doenças lisossômicas; na quarta etapa: imunodeficiências primárias; e na quinta etapa: atrofia muscular espinhal (AME).

Uma das principais vozes dos pacientes raros no Congresso Nacional, Mariana Carvalho afirma que a detecção precoce das doenças raras é fundamental para que as famílias possam buscar conhecimento sobre tratamentos e ofertar uma boa qualidade de vida aos pacientes. “Sua implantação vai, inclusive, evitar os altos custos de internações e de outras consequências do diagnóstico tardio”, explica. 

O Projeto de Lei apoiado pela Deputada é de autoria do Deputado Dagoberto Nogueira (PDT-MS) e foi relatado por Marina Santos (SD-PI).  A proposta especifica os grupos de doenças que precisam ser testados e estabelece ainda a necessidade de revisão periódica e a obrigação de informar às gestantes sobre o programa de triagem neonatal.

O texto prevê que a ampliação do número de enfermidades testadas será feita de forma gradual por não considerar “possível ou viável” a expansão imediata, diante da dificuldade de alguns estados para atender o sistema atual. 

VACINAÇÃO

Mariana Carvalho lembra que, com a pandemia, a vida dos pacientes raros ficou ainda mais difícil. Segundo ela, há mais de um ano, boa parte dos pacientes se viu forçada a abandonar acompanhamentos e exames devido ao medo e risco de contágio da Covid-19. 

Diante desse cenário, a parlamentar solicitou ao Ministério da Saúde que os pacientes com doenças raras estejam incluídos nos grupos prioritários de vacinação contra a Covid-19. “Essa é uma necessidade urgente para os pacientes”.