MULHER BARBADA

Mutações explicam mistério da mulher barbada. Estudo identifica variações genéticas ligadas à doença que leva ao crescimento excessivo de pelos 


[Julia Pastrana (1834-1860), a primeira mulher barbada a ser estudada pela ciência, em meados do século 19. Pastrana era portadora de hipertricose congênita generalizada terminal (CGHT), doença que causa o crescimento excessivo de pêlos grossos e escuros pelo corpo (foto: Wikimedia Commons)]

Um passo importante foi dado para se entender a síndrome genética rara responsável pelas "mulheres barbadas", celebrizadas no imaginário popular como atração de circo no século 19. Uma pesquisa identificou sequências genéticas ligdas a essa doença que causa o crescimento excessivo de pelos por todo o corpo. O estudo ajuda a explicar os mecanismos moleculares por trás do controle do crescimento capilar.

A doença em questão é a hipertricose congênita generalizada terminal (CGHT, na sigla em inglês), que leva ao surgimento excessivo de pelos grossos e pigmentados (em sua forma não terminal, mais branda, essa síndrome provoca o crescimento de uma penugem clara e fina no corpo). Os portadores de CGHT apresentam feições grosseiras e, em alguns casos, um crescimento anormal da gengiva (hiperplasia gengival).

“Já se sabia que a CGHT era causada por um defeito genético, mas nunca se havia conseguido descobrir em quais genes ou cromossomos estava esse defeito”, afirma o artigo em que a descoberta foi relatada, publicado esta semana no American Journal of Human Genetics. O trabalho é assinado por uma equipe de cientistas coordenada por Xue Zhang, da Academia Chinesa de Ciências Médicas.


Três famílias e um caso isolado

Para identificar os genes causadores da CGHT, Zhang e seus colegas analisaram o genoma de 16 portadores da doença pertencentes a três famílias chinesas. Eles tinham em comum a ausência de pequenas sequências genéticas de tamanho variado. A equipe concluiu que elas estão associadas à doença, pois estavam presentes no genoma de 12 membros das três famílias não afetados pela CGHT e de sete cônjuges.

O estudo analisou também o caso isolado de um homem afetado pela doença, com hiperplasia gengival — um chinês de 31 anos cujos pais eram aparentemente eram normais. Foi identificada em seu genoma a duplicação de uma sequência presente no mesmo cromossomo em que haviam sido descobertas as supressões nos portadores de CGHT das três famílias.

Tanto nos casos de CGHT das famílias quanto no caso isolado, as variações no número de cópias das sequências genéticas identificadas pelos cientistas estão em uma região com quatro genes. “Embora de tamanhos diferentes, essas variações afetam uma mesma região responsável pelo controle do crescimento capilar”, conta Zhang à CH On-line.

Mas a identificação dessas variações não significa o fim do mistério da mulher barbada. “Agora é necessário estudar como essas mutações genéticas produzem as características apresentadas pelos portadores da síndrome”, afirma Zhang.

Fonte: Isabela Fraga
Ciência Hoje On-line